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Hôpital Erasme

Compendium des analyses

du LHUB-ULB site Anderlecht

du Laboratoire de Génétique

du LRS/CNR infections congénitales

Certificat BELAC LHUB-ULB centre d’activités Anderlecht 650-MED Scope
Certificat BELAC Laboratoire de Génétique 649-MED Scope
Certificat BELAC LRS/CNR infections congénitales 245-MED Scope
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DESORDRES NEUROMUSCULAIRES HEREDITAIRES (MENDELIOME)
Dernière modification de la fiche: le 18/06/2020 Approbation: ABRAMOWICZ, Marc
Type(s) d'échantillon Container Remarque Quand prélever Volume minimum
à prélever
Volume minimum labo
(pour la sous-traitance)
Code INAMI
ou facturation patient
Sang 2 tubes EDTA   1-5 voir Com. prélèvement voir Com. prélèvement   565493-565504 
 
Fréquence d'analyse Délai de réponse
   Voir commentaire prélèvement
Principes généraux d'une bonne prescription
Commentaire prélèvement:

Infos pratiques prélèvement
TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois
TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois
TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l'opportunité et de la possibilité d'obtenir un résultat plus rapidement. Compte tenu de la complexité de l'interprétation, une analyse en trio est recommandée (analyse simultanée du cas index avec celui de chacun des parents). L'utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l'analyse et d'obtenir le consentement du patient sur les implications d'un test génétique complexe (ces demandes sont disponibles également sur le site www.ulbgenetics.be).

Commentaire tri:
Infos pratiques prélèvement

Conditions de conservation:
Infos pratiques prélèvement
  

Laboratoire réalisant l'analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire
Téléphone: 02/555.41.45
Technique: - Massive parallel sequencing (MPS) d'un panel de gènes impliqués dans la paraplégie spastique héréditaire afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions (liste des gènes analysés disponibles sur le site http://www.ulbgenetics.be) - Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales - MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) dans certaines conditions. Pour plus d'informations, veuillez prendre contact avec notre secrétariat (02/555.41.45).
Commentaire au clinicien:

dystrophie musculaire congénitale, myopathie (congénitale, distale et autres), syndrome myotonique, cannalopathie musculaire, myopathie métabolique, syndrome myasthénique congénital, pathologie du neurone moteur, neuropathie héréditaire sensorielle et motrice, hyperthermie maligne, autres pathologies neuromusculaires

 

Feuilles de demandes: Télécharger et imprimer si possible en couleurs, dans le format original (respecter la taille), mais ne pas faire de photocopie, pour éviter incompatibilité avec la lecture optique des demandes.

Référence
Version Nom Recto/verso
Télécharger 6.0 (21/06/2021 ) Génétique : prélèvements postnataux Recto ET Verso

Informations pour les liaisons LAB-LAB