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RECHERCHE DE MUTATION BRCA1 ET BRCA2 SUR TISSU TUMORAL
Dernière modification de la fiche: le 28/07/2017 Approbation:
Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°245-MED
Type(s) d'échantillon Container Remarque Quand prélever Volume minimum
à prélever
Volume minimum labo
(pour la sous-traitance)
Code INAMI
ou facturation patient
Bloc en paraffine de la tumeur   Joindre la demande signée par la patiente, et si nécessaire, préciser les coordonnées du labo où le bloc en paraffine peut être récupéré 1-5       565530 
 
Sang 2 tubes EDTA Il est fortement recommandé d'envoyer du sang en plus du tissu tumoral, certaines mutations étant non détectables sur tissu fixé en paraffine 1-5       565552 
 
Fréquence d'analyse Délai de réponse
 1/6 sem  2 M
Principes généraux d'une bonne prescription
Commentaire prélèvement:
* Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l'opportunité et de la possibilité d'obtenir un résultat plus rapidement.
ATTENTION : cette analyse est remboursée uniquement dans le cadre de carcinomes séreux de haut grade ovarien/tubaire/péritonéal.

Commentaire tri:
Infos pratiques prélèvement

Conditions de conservation:
Infos pratiques prélèvement

Laboratoire réalisant l'analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire
Téléphone: 02/555.41.45
Technique:

Sur tissu tumoral fixé en paraffine
Analyse par séquençage massif en parallèle (MPS) des gènes BRCA1 et BRCA2
! Les grands réarrangements de gènes (représentant environ 10% des anomalies) ne seront pas détectés, pour des raisons techniques liées à la fixation en paraffine.

Sur prélèvement sanguin
Analyse par séquençage massif en parallèle (MPS) d'un panel de gènes impliqués dans la prédisposition génétique au cancer du sein et/ou de l'ovaire.
Une vingtaine de gènes sont inclus dans le panel, dont 5 sont considérés comme les « core genes »
- tous les variants de classe III (« variant de signification clinique incertaine »), IV (« variant probablement pathogène») et V (mutation clairement pathogène considérée comme responsable d'une prédisposition au cancer) sont rapportés en ce qui concernent les « core genes » : BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2 ainsi que le variant CHEK2 c.1100delC
- uniquement les variants de classe IV « convaincants » et de classe V sont rapportés pour les autres gènes du panel (ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2 (autres exons), EPCAM, FAM175A, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PIK3CA, PMS2, PMS2CL, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, XRCC2)

Commentaire au clinicien:


La recherche d'une mutation somatique (sur tissu tumoral fixé en paraffine) ou germinale (sur prélèvement de sang) dans les gènes BRCA1 et BRCA2 peut être réalisée pour tout carcinome séreux de haut grade ovarien/tubaire/péritonéal, quel que soit l'âge de la patiente, et même en dehors de toute histoire familiale de cancers.
En effet, la détection d'une mutation dans l'un de ces deux gènes est indispensable pour obtenir le remboursement de l'olaparib (inhibiteur de PARP), sous certaines autres conditions reprises dans l'article 33 de l'annexe à l'arrêté royal du 14 septembre 1984.

A noter :
- les grands réarrangements de gènes (représentant environ 10% des anomalies) n'étant pas détectables sur le tissu fixé en paraffine, nous recommandons fortement d'envoyer un prélèvement sanguin concomitant.
- la détection d'une mutation dans l'ADN extrait à partir de sang peut révéler un syndrome de prédisposition au cancer, même en dehors de toute histoire familiale suspecte. Pour cette raison, nous recommandons fortement, qu'en parallèle à la prescription du test, si ce n'est déjà fait, la patiente prenne rendez-vous en consultation de génétique (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l'ULB, contacter le 02/555.64.30).

La demande d'analyse spécifique à cette analyse et reprenant le formulaire de consentement à faire signer par la patiente est disponible sur simple demande au 02/555.41.45 ou genlab@erasme.ulb.ac.be ou directement via le site web

 

Feuilles de demandes: Télécharger et imprimer si possible en couleurs, dans le format original (respecter la taille), mais ne pas faire de photocopie, pour éviter incompatibilité avec la lecture optique des demandes.

Référence
Version Nom Recto/verso
Télécharger 2.0 (13/07/2017 ) Génétique : prélèvements postnataux Recto ET Verso
Télécharger 5.0 (12/01/2017 ) Génétique Moléculaire : BRCA sur tissu tumoral Recto

Informations pour les liaisons LAB-LAB