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ANALYSE RAPIDE ANEUPLOIDIE 13, 18, 21, X ET Y EN PRENATAL
Dernière modification de la fiche: le 09/08/2018 Approbation: ABRAMOWICZ, Marc
Type(s) d'échantillon Container Remarque Quand prélever Volume minimum
à prélever
Volume minimum labo
(pour la sous-traitance)
Code INAMI
ou facturation patient
Liquide amniotique FLSK25BNF De préférence 1-5 20ml*       
 
Biopsie de villosités choriales Flasque T25 stérile contenant du milieu de transport (BME) Obligatoire 1-5 10mg*       
 
Sang foetal EDTA De préférence 1-5 1ml*       
 
Fréquence d'analyse Délai de réponse
 1-5  4 J
Principes généraux d'une bonne prescription
Commentaire prélèvement:

* Volume total pour Analyse rapide aneuploidie + caryotype moléculaire + culture back-up
** Volume total pour Analyse rapide aneuploidie + caryotype moléculaire
Ce type d'analyse nécessite un prélèvement sanguin sur tube EDTA des parents de la grossesse pour exclusion de contamination maternelle (systématique) et exclusion de variants familiaux rares (si nécessaire).
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l'opportunité et de la possibilité d'obtenir un résultat plus rapidement.
Des instructions de prélèvements pour la réalisation des analyses sont disponibles :
  • concernant les PLA
  • concernant les CVS

  • Commentaire tri:
    Acheminer le plus rapidement possible au laboratoire

    Conditions de conservation:
    Conserver à température ambiante (NE JAMAIS placer au frigo/congélateur)

    Laboratoire réalisant l'analyse: Erasme, Laboratoire de Cytogénétique Secteur: Cytogénétique Constitutionnelle
    Téléphone: 02/555.64.43
    Technique: QF PCR
    Commentaire au clinicien:

    Une analyse rapide d'aneuploidie 13, 18, 21, X et Y est réalisée comme dépistage préliminaire avant la réalisation d'un caryotype moléculaire (par CGHarray).
    Pour les LA, nous ne pouvons pas garantir les résultats si la quantité totale de liquide amniotique reçue au laboratoire pour réaliser l'analyse rapide d'aneuploidie, la CGH array et la culture back-up est inférieur à 20 ml, si l'âge gestationnel de la patiente est précoce (<= 16 semaines), si le liquide est teinté (meconium, sang,...) ou si le liquide amniotique est contaminé par de l'ADN maternel.
    Pour les CVS, nous ne pouvons pas garantir les résultats si la quantité totale de villosité choriale reçu au laboratoire pour réaliser l'analyse rapide d'aneuploidie, la CGH array et la culture back-up est inférieur à 10 mg de matériel fotal ou si les villosités choriales sont contaminées par de l'ADN maternel.
    Pour les sangs foetaux, nous ne pouvons pas garantir les résultats si la quantité de sang fotal reçu au laboratoire pour réaliser l'analyse rapide d'aneuploidie et la CGH array est inférieur à 1 ml ou si le sang foetal est contaminé par de l'ADN maternel.
    Pour toute information ou demande de résultat, appeler le secrétariat au numéro : 02/555 64 43.
    - Conditions de remboursement: voir article 33
    - Voir également les guidelines du BeSHG

     

    Feuilles de demandes: Télécharger et imprimer si possible en couleurs, dans le format original (respecter la taille), mais ne pas faire de photocopie, pour éviter incompatibilité avec la lecture optique des demandes.

    Référence
    Version Nom Recto/verso
    Télécharger 8.0 (02/08/2018 ) Génétique : prélèvements foetaux et parentaux Recto ET Verso

    Informations pour les liaisons LAB-LAB