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MUCOVISCIDOSE
Dernière modification de la fiche: le 28/07/2017 Approbation:
Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°245-MED
Type(s) d'échantillon Container Remarque Quand prélever Volume minimum
à prélever
Volume minimum labo
(pour la sous-traitance)
Code INAMI
ou facturation patient
Autre (*) Autre(*) De préférence 1-5* voir Com. prélèvement voir Com. prélèvement     
 
Fréquence d'analyse Délai de réponse
 1/sem  3 sem
Principes généraux d'une bonne prescription
Commentaire prélèvement:
* Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l'opportunité et de la possibilité d'obtenir un résultat plus rapidement.

Commentaire tri:
Infos pratiques prélèvement

Conditions de conservation:
Infos pratiques prélèvement

Laboratoire réalisant l'analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire
Téléphone: 02/555.41.45
Technique: Recherche de 35 mutations par les kits Inno-LiPA CFTR19 et CFTR17 + Tn update
Commentaire au clinicien:

Infos pratiques prélèvement
Indications clefs:
1) diagnostic:
- Sujets avec une mucoviscidose classique (CF)
- Sujets avec une forme clinique atypique de mucoviscidose et/ou un test à la sueur limite
- Nouveau-nés souffrant d'ileus méconial ou présentant une élévation de la trypsine immunoréactive (IRT)
- Foetus avec anses intestinales hyperéchogènes et/ou les parents
- Hommes atteints d'infertilité et agénésie bilatérale des canaux déférents (CBAVD)
- Sujets avec affections du spectre du gène CFTR (p.ex. bronchectasies disséminées, pancréatite chronique, rhinosinusite chronique, aspergillose bronchopulmonaire allergique)
2) statut de porteur:
- Sujets avec risque accru par rapport à celui de la population générale
- Sujets dont la descendance présente un risque accru du fait de la consanguinité (dans des populations spécifiques)
- Sujets dont le conjoint/partenaire est soit atteint, soit porteur de mucoviscidose
- Homme entamant un programme de fécondation in vitro (FIV)
- Donneur de gamètes féminin ou masculin
Voir également les guidelines du BeSHG

 

Feuilles de demandes: Télécharger et imprimer si possible en couleurs, dans le format original (respecter la taille), mais ne pas faire de photocopie, pour éviter incompatibilité avec la lecture optique des demandes.

Référence
Version Nom Recto/verso
Télécharger 2.0 (13/07/2017 ) Génétique : gynéco Recto ET Verso
Télécharger 7.0 (13/10/2017 ) Génétique : prélèvements foetaux et parentaux Recto ET Verso
Télécharger 2.0 (13/07/2017 ) Génétique : prélèvements postnataux Recto ET Verso

Informations pour les liaisons LAB-LAB