Internet  
Laboratoire hospitalier Universitaire de Bruxelles
Universitair Laboratorium Brussel
LHUB-ULB, Site Anderlecht
Compendium des analyses
Retour interrogation
 
Nous écrire
CANCER SEIN/OVAIRE:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)
Dernière modification de la fiche: le 28/07/2017 Approbation:
Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°245-MED
Type(s) d'échantillon Container Remarque Quand prélever Volume minimum
à prélever
Volume minimum labo
(pour la sous-traitance)
Code INAMI
ou facturation patient
Sang 2 tubes EDTA Suspicion de prédisposition génétique au cancer : pour prérequis, voir commentaire clinicien 1-5 voir Com. prélèvement voir Com. prélèvement    565552 
 
Sang 2 tubes EDTA Recherche d'une mutation familiale chez un(e) patient(e) symptomatique 1-5 voir Com. prélèvement voir Com. prélèvement   565515 
 
Sang 2 x 2 tubes EDTA Test présymptomatique (recherche de mutation familiale chez un(e) patient(e) non symptomatique) : pour prérequis, voir commentaire clinicien 1-5 voir Com. prélèvement voir Com. prélèvement   565434 
 
Fréquence d'analyse Délai de réponse
 1/M  2 M
Principes généraux d'une bonne prescription
Commentaire prélèvement:
* Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l'opportunité et de la possibilité d'obtenir un résultat plus rapidement.
Le TAT annoncé est plus élevé quand une analyse complémentaire doit être effectuée

Commentaire tri:
Infos pratiques prélèvement

Conditions de conservation:
Infos pratiques prélèvement

Laboratoire réalisant l'analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire
Téléphone: 02/555.41.45
Technique:

Recherche d'une prédisposition génétique au cancer du sein et/ou de l'ovaire :
Analyse par séquençage massif en parallèle (MPS) d'un panel de gènes impliqués dans la prédisposition génétique au cancer du sein et/ou de l'ovaire.
Une vingtaine de gènes sont inclus dans le panel, dont 5 sont considérés comme les « core genes » :
- tous les variants de classe III (« variant de signification clinique incertaine »), IV (« variant probablement pathogène») et V (mutation clairement pathogène considérée comme responsable d'une prédisposition au cancer) sont rapportés en ce qui concernent les « core genes » : BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2 ainsi que le variant CHEK2 c.1100delC
- uniquement les variants de classe IV « convaincants » et de classe V sont rapportés pour les autres gènes du panel (ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2 (autres exons), EPCAM, FAM175A , MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PIK3CA, PMS2, PMS2CL, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, XRCC2)

Recherche d'une mutation familiale (chez un(e) patient(e) symptomatique ou lors d'un test génétique présymptomatique) pour un membre d'une famille dans laquelle une mutation dans un gène causant une prédisposition a été identifiée :
Analyse ciblant spécifiquement la mutation en question, soit par séquençage direct de type Sanger, soit par les techniques MAQ (Multiplex Amplicon Quantification) ou MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
! Les tests présymptomatiques sont à réaliser obligatoirement sur deux prélèvement sanguins indépendants (mais qui peuvent être prescrits le même jour au patient).

Commentaire au clinicien:


Suspicion de prédisposition génétique au cancer :
La recherche d'une prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire peut être prescrite chez une personne majeure (pas réalisée chez les mineurs) si la patiente répond aux critères définis par la BeSHG : voir http://www.beshg.be/download/guidelines/Guidelines_HBOC_2012.pdf.
Ces critères doivent être notés sur la demande d'analyse, ou, idéalement, un questionnaire complété de votre part devrait accompagner la demande d'analyse, disponible sur simple demande au 02/555.41.45, ou via genlab@erasme.ulb.ac.be, ou via ce lien.
La demande d'analyse reprenant les indications/critères doit idéalement être accompagnée d'un formulaire de consentement éclairé, disponible sur simple demande au 02/555.41.45, ou via genlab@erasme.ulb.ac.be, ou via ce lien.
Nous recommandons fortement, qu'en parallèle à la prescription du test, si ce n'est déjà fait, la patiente prenne rendez-vous en consultation de génétique (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l'ULB, contacter le 02/555.64.30).

Test présymptomatique (recherche de mutation familiale chez un(e) patient(e) non symptomatique) :
- deux prélèvements indépendants obligatoires
- prescription obligatoire par un médecin généticien
Toute demande de « test génétique présymptomatique », chez un(e) patient(e) sans aucune histoire tumorale mais qui aurait des apparentés atteints, doit impérativement passer par un médecin généticien (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l'ULB, contacter le 02/555.64.30).
Document d'information et d'aide à l'interprétation du résultat du « panel de gènes multiples », à la disposition des patients et des cliniciens : via ce lien .

 

Feuilles de demandes: Télécharger et imprimer si possible en couleurs, dans le format original (respecter la taille), mais ne pas faire de photocopie, pour éviter incompatibilité avec la lecture optique des demandes.

Référence
Version Nom Recto/verso
Télécharger 2.0 (13/07/2017 ) Génétique : prélèvements postnataux Recto ET Verso

Informations pour les liaisons LAB-LAB